유전이란 말은 우리 사회에서 널리 사용되고 있지만 전문적인 교육을 받지 않은 사람이 이해하기는 쉽지 않습니다. 사실, 유전질환은 모든 사람이 대상이라고 해도 과언이 아닙니다. 특정 유전자의 이상으로 발생하는 멘델성 유전질환이 있고, 정상 여성이 염색체 이상이 있는 아이를 낳을 수도 있으며 가족성 암뿐만 아니라 특정 암과 관련된 유전자 변이는 치료에 영향을 주기도 합니다. 고혈압이나 당뇨병의 발생에 유전적 관련성이 있다는 것은 이제 상식이 되었습니다. 또한, 최근에는 진단 기법의 발달로 특정 인구 집단에 대한 유전 정보가 축척되면서 이전에 진단되지 않았던 유전병들이 새로이 밝혀지기도 하며 성인병의 유전적 소인과 그에 따른 처치에 대한 연구들이 발표되고 있습니다. 유전질환의 진단을 위해서 환자의 증상이나 징후뿐만 아니라 자세한 병력 청취와 가계도 작성이 먼저 이루어져야 합니다. 다행히 의심되는 질병이 있으면 확인하기 위해 검사할 종목이나 방법을 선택합니다. 이때 비교적 간단한 경우도 있지만 각 검사 방법에 따른 장단점이 있어 환자 혹은 보호자와 충분한 상의를 하고 결정하는 경우도 적지 않습니다. 어렵게 진단이 되면 앞으로 치료 방법의 선택이나 예후에 대하여 설명해야 합니다. 이런 일련의 과정에서 전문적인 지식이 없는 일반인을 상대로 질문을 하고 유전질환을 이해시키기 위해 많은 시간과 노력 그리고 인내가 필요하며, 이런 모든 과정이 ‘유전상담’의 중요한 부분입니다. 또한, 유전질환의 검사 및 치료에는 많은 비용이 들기 때문에 정부 혹은 사회적 지원에 대한 최신 정보도 알고 있어야 합니다. 의사, 간호사, 유전상담사 등 의료 진의 협력 관계와 환자 및 보호자와의 원활한 소통이 다른 어느 분야보다 필요합니다. 유전상담의 초판이 나온 지 4년이 지났습니다. 이번 ‘유전상담’ 개정판은 하루가 다르게 발전하는 유전학 분야의 최신 내용을 담아 간행하게 되었습니다. 유전상담에 필요한 의학적 지식은 물론이고 소통의 기술. 윤리적, 법적 관련 내용을 국내 최고의 전문가를 저자로 모시고 집필하였으며 실제 유전상담의 증례도 포함하여 임상에서 유용하게 사용할 수있도록 구성하였습니다. 유전상담을 공부하거나 관심이 있는 모든 분들에게 읽어보실 것을 권합니다.

저자 : 대한의학유전학회 대학의학유전학회 회원(69명)

Ⅰ. 유전상담 개론 Ⅱ. 임상유전학 기초 Ⅲ. 유전상담이 필요한 질환 Ⅳ. 유전상담이 필요한 진단 검사 Ⅴ. 위험률 Ⅵ. 유전상담 과정 Ⅶ. 심리사회적 이해 Ⅷ. 유전상담을 위한 의사소통방법 Ⅸ. 유전상담의 법적, 윤리적 측면 Ⅹ. 유전상담의 증례/예시 XI. 의학유전학의 발전 자료편

유전상담이 독립된 의료전문분야로 인정된 것은 비교적 오래되지 않았지만, 인간의 질병 발병과 관련해서꽤 오래전부터 가족력 등 유전정보를 활용해 왔다는 사실을 인류 역사 속에서 발견할 수 있다. 유태인의 율법 탈무드에서는 “출혈이 멈추지 않은 형들을 가진 남아의 출생 시 포경 수술하는 것을 금지”하여 출혈을 예방하였으며, 모든 인류 문화권에서 가까운 혈족에서의 근친상간을 금지하였다. Sorenson은 “유전상담의 변천을 1865년 멘델이 완두콩 교배를 통한 실험에서 형질의 유전양상의 법칙을 발견한 때로부터 1930년까지 (Phase A)와 1930년도 후기부터 1960년까지(Phase B), 그리고 1960년 후기 이후(Phase C)로 분류하여 설명하고 있다.